A Pendred-szindróma ritka genetikai betegség, amelyet a pajzsmirigy süketségével és nagyításával jellemeznek, ami golyva megjelenését eredményezi. Ez a betegség gyermekkorban fejlődik ki.
A Pendred-szindróma nem gyógyít, de vannak gyógyszerek, amelyek segíthetnek szabályozni a pajzsmirigyhormonok szintjét a testben, vagy olyan technikákat, amelyek javítják a hallást és a nyelvet.
A korlátozások ellenére a Pendred-szindrómával rendelkező egyén normális életet élhet.
A Pendred-szindróma tünetei
A Pendred-szindróma tünetei lehetnek:
- Hallásvesztés;
- golyva;
- Nehézség vagy beszéd;
- Az egyensúly hiánya.
A Pendred-szindrómában a süketség progresszív, a születés után hamarosan kezdődik és romlik az évek során. Emiatt a gyermekkori fejlődés a bonyolult, és a gyerekek gyakran hülyékké válnak.
A golyó a pajzsmirigy működésének problémáiból ered, ami a szervezet hormonszintjeinek változásához vezet, ami egyéneknél a hypothyreosis kialakulásához vezethet. Bár ezek a hormonok befolyásolják az egyének növekedését, a betegségben szenvedő betegek normális fejlődést mutatnak.
A Pendred-szindróma diagnosztizálása
A Pendred-szindróma diagnózisát audiometriával lehet elvégezni, egy teszt, amely segít mérni az egyén hallási képességét; mágneses rezonancia képalkotást a belső fül működésének vagy a genetikai vizsgálatnak a gén meghatározására szolgáló mutáció azonosítására, amely a szindróma kialakulásáért felelős. A pajzsmirigy funkciók tesztelése hasznos lehet a betegség megerősítésében is.
Pendred-szindróma kezelése
A Pendred-szindróma kezelése nem gyógyítja meg a betegséget, hanem segít a betegek által előidézett tünetek kezelésében.
Azoknál a betegeknél, akik még nem teljesen elvesztették a hallásukat, hallókészülékeket vagy cochleáris implantátumokat helyezhetnek el a hallás egy részének visszanyerésére. Ezekben az esetekben a legmegfelelőbb szakember az otorinolaringolog. A beszédterápia és a beszédterápiás foglalkozások segíthetnek a nyelv és a beszéd javításában az egyénekben.
Pajzsmirigyproblémák, különösen a gátlás és a pajzsmirigyhormonok csökkentése a szervezetben tanácsos konzultálni egy endokrinológussal a tiroxin hormon kiegészítésének feltüntetésére a pajzsmirigy működésének ellenőrzésére.
Hasznos linkek:
- Hurler-szindróma
- Alport-szindróma
- strúma
