A Hartnup-kór ritka és örökletes betegség, melyet bőrkiütések és agyi változások jelentenek.
Ez a betegség azáltal befolyásolja, hogy a szervezet miként dolgozza fel az aminosavakat, és ennek a betegségnek a hordozói nem képesek elnyelni bizonyos aminosavakat a bélsík szintjén, és nem képesek megfelelően átalakítani a triptofánt, és ennek következtében a vizeletben nagy mennyiségben ürítik ki azokat, amelyek nagyon jellegzetes tüneteket okoznak, mivel bizonyos aminosavak a szervezetben sokkal kisebb mennyiségben maradnak, mint a normál konzervatívok.
Hartnup-kór akkor fordul elő, amikor az egyén örökli a rendellenességre recesszív két gént, az egyiket az apa és a másik az anyától.
A Hartnup-szindróma tünetei
A hartnup-betegség tüneteit a napfény, a láz, a gyógyszerek és akár érzelmi vagy fizikai stressz okozhatja, és a napsugárzásnak kitett bőrfelületeken kiütés jellemzi.
Ezek olyan tünetek, amelyek általában a hartnup-kórban szenvedő betegeknél fordulnak elő:
- mentális retardáció,
- rövid termetű,
- fejfájás,
- instabil járás,
- esik,
- ájuló varázslatok
- némi pszichológiai rendellenesség.
Az alultápláltság időszaka szinte mindig előz meg a bőrkiütés epizódját, amely fokozatosan kevésbé gyakori az életkorral.
A legtöbb tünet sporadikusan fordul elő, és a niacinamid hiánya okozza őket.
A hartnup-betegség helyes meghatározásához egyszerűen egy vizeletvizsgálatot kell végezni, amely a rendellenesség jelenlétére pozitív módon kimutatja az aminosavak és metabolikus termékeik kiválasztásának tipikus mintáját.
kezelés
A Hartnup-betegség rohamok és tüneteinek megelőzésére a niacinamid vagy a niacin táplálékkal történő táplálkozás és táplálékkiegészítés fenntartásával érhető el, mivel a megfelelő mennyiségű fehérje táplálása képes leküzdeni a gasztrointesztinális felszívódás által okozott hiányosságot és az aminosavak túlzott kiválasztódása a vizeletben.
