Az örökletes szferocitózis egyfajta vérszegénység, melyet a vörösvérsejtek elpusztítása okoz, hemolítikus anémia. A vörösvérsejtek membránjainak veleszületett hibái miatt keletkezik, amelyek a szokásosnál kisebbek és kevésbé ellenállnak, és a lép könnyen elpusztulnak.
A szferocitózis örökletes betegség, amely a születéstől kezdve kíséri az embert, azonban változó súlyosságú anémiával fejlődhet, így egyes esetekben nem okoz tüneteket, vagy más esetekben erős bágyadást, fáradtságot, sárgaságot okozhat, a lép megnagyobbodása és a fejlődési változások.
Bár nincs gyógymód, a szferocitózist a hematológus kezeli, és a folsav pótlása jelezhető, és a legsúlyosabb esetekben, amelyek veszélyeztetik a fejlődést vagy számos tünetet okoznak, a betegség legfőbb módja a betegség visszaszorítása. lép műtéttel.
Mi okozza a szferocitózist
A szferocitózisban a genetikai és örökletes változások megváltoztatják a vörösvérsejtek membránjait alkotó fehérjék mennyiségét vagy minőségét.
Ezeknek a fehérjéknek a változása a vörösvérsejt-membrán veszteségét és a vörösvérsejt-membrán elvesztését okozza, ami törékennyé és kisebb méretűvé teszi őket, még ha a tartalom is azonos, kerekített aspektusú kisebb vörösvértesteket alkotnak több pigmentált.
A vérszegénység azért merül fel, mert a szferociták, mivel ezek a szferocitózisban deformált vörösvérsejtek, általában a lépben pusztulnak el, különösen akkor, amikor a változások fontosak, és rugalmasság és ellenállás hiányzik a vér mikrocirkulációjában.
Hogyan lehet azonosítani
A szferocitózis enyhe, közepes vagy súlyosnak minősíthető. Így az enyhe szferocitózisú betegek nem mutathatnak semmilyen tüneteket, míg a közepesen súlyos vagy súlyos szferocitózisos betegek különböző jelenségek és tünetek jelentkezhetnek:
- Tartós vérszegénység;
- sápadtság;
- Fáradtság és intolerancia a testmozgásra;
- Megnövekedett bilirubin a vérben és a sárgaság, ami a bőr sárgás színe és a nyálkahártya. Megérteni, mi és mi okozhat sárgást;
- Az epehólyag kövek kialakulása az epehólyagban;
- Megnövekedett lépméret.
Ellenőrizze, hogy más jelek és tünetek jeleznek-e különböző típusú anémiát.
Az örökletes szferocitózis diagnosztizálása érdekében a hematológus a klinikai értékelésen kívül olyan vérvizsgálatokat is kérhet, mint a hemogram, a retikulocitaszám, a bilirubin dózisa és a perifériás vérpaszta, amelyek ilyen típusú anémiára utaló változásokat mutatnak. Szintén feltüntetik az ozmotikus törékenységi vizsgálatot, amely a vörösvérsejt-membrán rezisztenciáját méri.
Hogyan történik a kezelés?
Az örökletes szferocitózisnak nincs gyógymódja, azonban a hematológus jelezheti azokat a kezeléseket, amelyek enyhíthetik a betegség és a tünetek romlását a beteg szükségleteitől függően. Azon betegek esetében, akik nem rendelkeznek a betegség tüneteivel, nincs szükség különleges kezelésre.
Folsav helyettesítés ajánlott, mert a vörösvérsejtek fokozott bomlása miatt ez az anyag leginkább szükséges az új sejtek kialakulásához a csontvelőben.
A kezelés fő formája a lép műtéttel történő eltávolítása, amelyet általában 5 vagy 6 év feletti gyermekek jeleznek, akik súlyos vérszegénységben szenvednek, például olyan betegeknél, akiknek a hemoglobin szintje 8 mg / dl alatt van, vagy 10 mg / dl alatt, ha fontos tünetek vagy szövődmények vannak, például kövek az epehólyagban. A sebészeti beavatkozások olyan fejlődési késleltetésű gyermekeknél is elvégezhetők.
Azok a betegek, akiknél a lép visszahúzódása tapasztalható, nagyobb valószínűséggel alakulnak ki bizonyos fertőzések vagy trombózisok, így a véralvadás szabályozásához szükséges vakcinák, például az anti-pneumococcus és az ASA alkalmazása szükségesek. Ellenőrizze, hogy a műtétet elvégezték-e a lép eltávolítása és a szükséges ellátás érdekében.
