Aase-Smith szindróma néven is ismert Aase-szindróma ritka betegség, amely olyan problémákat okoz, mint az állandó anémia és a test különböző részeinek csontjai és csontjai.
A leggyakoribb rendellenességek közé tartoznak a következők:
- Csuklók, ujjak vagy lábujjak, kicsiek vagy hiányoznak;
- Szájpadlás;
- Deformált fülek;
- Szaggatott szemhéjak;
- Nehéz az ízületek nyújtása;
- Keskeny vállak;
- Nagyon sápadt bőr;
- Hüvelykujjban ízület.
Ez a szindróma a születéskor keletkezik és véletlenszerű genetikai mutáció következik be a terhesség alatt, és ezért a legtöbb esetben nem örökletes betegség. Vannak azonban olyan esetek, amikor a betegség átmegy a szülőkről gyermekekre.
Hogyan történik a kezelés?
A kezelést általában a gyermekorvos jelzi, és az első életév során vérátömlesztést tartalmaz a vérszegénység ellen. Az évek során a vérszegénység egyre kevésbé hangsúlyos, így a transzfúzió nem feltétlenül szükséges, de célszerű vérvizsgálatot végezni a vörösvértestek szintjének ellenőrzésére.
Súlyosabb esetekben, ahol nem lehetséges a vörösvérsejtszintek vérátömlesztéssel történő egyensúlya, csontvelő-transzplantációra lehet szükség. Tekintse meg, hogyan történik ez a kezelés és milyen kockázatok vannak.
A malformációk ritkán igényelnek gyógykezelést, mivel ezek nem befolyásolják a napi tevékenységeket. De ha ez megtörténik, gyermekorvosa javasolhatja a műtéteket, hogy megpróbálja újjáépíteni az érintett webhelyet és visszaadja a funkciót.
Mi okozhatja ezt a szindrómát?
Az Aase-Smith szindrómát a szervezetben lévő fehérjék kialakulásának egyik legfontosabb 9 génjének egyikében bekövetkezett változás okozza. Ez a változás rendszerint véletlenszerűen történik, de ritkábban előfordulhat szülőről gyermekre.
Ilyen esetben, ha ilyen szindróma esete van, mindig ajánlott konzultálni a genetikai tanácsadással, mielőtt teherbe esne, hogy megismerje a betegségben szenvedő gyermekek kockázatát.
Hogyan történik a diagnózis?
A szindróma diagnózisát a gyermekorvos csak a malformációk megfigyelésével teheti meg, de a diagnózis megerősítése érdekében az orvos kérheti a csontvelő biopsziát.
Már meg kell állapítani, hogy van-e vérszegénység a szindrómához, vérvizsgálatot kell végezni a vörösvérsejtek mennyiségének értékeléséhez.
