A sarlósejtes vérszegénység olyan betegség, amelyet a vörösvérsejtek alakváltozása jellemez, mivel a hemoglobin egyik láncában mutáció mutatkozik, az oxigénkötő képesség csökkenése és az erek lehetséges elzáródása a megváltozott alak miatt, ami általános fájdalomhoz vezethet, gyengeség és apátia.
A sarlósejtes vérszegénységben diagnosztizált emberekben a vörösvérsejtek egy része nem kerek, hanem sarló vagy félhold formájában, nagyobb nehézséggel áthalad az ereken és oxigént szállít a szövetekbe.
Az ilyen típusú anémia tünetei olyan gyógyszerek alkalmazásával ellenőrizhetők, amelyeket az egész életen át kell alkalmazni a szövődmények kockázatának csökkentése érdekében, a gyógyulás azonban csak a csontvelő transzplantációján keresztül történik.
A sarlósejtes vérszegénység diagnosztizálását az újszülöttben a lábpróba segítségével végezték, ami gyakoribb az afrikai leszármazottak körében, de Brazíliában történő keveredés miatt a kaukázusi és a barna emberek is érintettek lehetnek. A lábvizsgálat mellett ez a fajta vérszegénység vérmintában végzett hemoglobin elektroforézissel diagnosztizálható, amelyben a sarlósejtes vérszegénységre (HbS) jellemző abnormális hemoglobin-típus jelenléte kimutatható. Ismerje meg, hogyan kell értelmezni a hemoglobin elektroforézist.
A fő tünetek
Az egyéb vérszegénység, mint például a fáradtság, a bágyadtság és az alvás közös tünetei mellett a sarlósejtes vérszegénység más jellegzetes tüneteket okoz, például:
- Anémia, mivel a vörösvérsejtek a koszszerű megjelenésük miatt "meghalnak" gyorsabban, ami az oxigén és a tápanyagok szállításának csökkenését okozza;
- Fáradtság és elhomályosodás az oxigén és a tápanyagok csökkentésében az agyban és a test többi részében;
- Fájdalom a csontokban, izmokban és ízületekben, mert az oxigén kisebb mennyiségben érkezik;
- A kezek és a lábak megduzzadtak, mivel a vér nagyobb nehézséget okoz a végtagok elérésében;
- Gyakori fertőzések, mivel a vörösvértestek károsíthatják a lépet, ami segít a fertőzések leküzdésében;
- A növekedési retardáció és a késleltetett pubertás, mivel a sarlósejtes vérszegénység vörösvérsejtjei kevesebb oxigént és tápanyagot biztosítanak a szervezet számára, hogy növekedjen és fejlődjön;
- Sárgás szem és bőr miatt a vörösvérsejtek "meghalnak" gyorsabban, és ezért a pigment bilirubin felhalmozódik a szervezetben, ami sárgás színt hoz létre a bőrben és a szemekben
Ezek a tünetek általában 4 hónapos kor után jelentkeznek.
Mi az oka
A sarlósejtes vérszegénység okai genetikaiak, vagyis a gyermekkel születtek és apától a gyermekekig terjedtek. Ez azt jelenti, hogy ha valaki diagnosztizálta a betegséget, akkor az SS génje (vagy hemoglobin SS) van, amelyet anyától és apjától örököltek. Bár a szülők egészségesnek tűnhetnek, ha az apa és az anya rendelkezik az AS (vagy hemoglobin AS) génnel, amely a betegség hordozóra utal, amelyet sarlósejt-vonalnak is neveznek, van esély arra, hogy a gyermeknek megvan a betegsége (25% -os eséllyel) vagy legyen a hordozó (50% -os eséllyel).
Hogyan történik a kezelés?
A sarlósejtes vérszegénység kezelésére gyógyszerek alkalmazása szükséges, és bizonyos esetekben vérátömlesztésre lehet szükség.
Az alkalmazott gyógyszerek főként a penicillin a 2 hónapos és 5 éves kor közötti gyermekek, így elkerülése érdekében a szövődmények, mint például a tüdőgyulladás, például. Ezenkívül fájdalomcsillapító és gyulladáscsökkentő szerek is alkalmazhatók fájdalom enyhítésére görcsök alatt, és még oxigénmaszkot is használnak az oxigén mennyiségének növelésére a vérben, és megkönnyítik a légzést.
A sarlósejtes vérszegénység kezelését egy életen át kell elvégezni, mivel ezek a betegek gyakori fertőzésekkel járhatnak. A láz jelezheti a fertőzést, ezért ha egy sarlósejtes betegségben lázas beteg kialakul, azonnal orvoshoz kell fordulni, mert akár 24 órán keresztül is fejlődhet a szepszis, és végzetes lehet. Az alacsonyabb lázzal járó gyógyszereket nem szabad orvosi ismeretek nélkül használni.
Ezenkívül a csontvelő-transzplantáció egyfajta kezelés, amelyet egyes súlyos esetekre utalnak, és amelyet az orvos választ ki, és gyógyíthatja a betegséget, azonban bizonyos kockázatokat hordoz magában, például az immunitást csökkentő gyógyszerek alkalmazását. Ismerje meg a csontvelő-átültetést és a lehetséges kockázatokat.
Lehetséges szövődmények
A sarlósejtes betegségben szenvedő betegeket érintő szövődmények lehetnek:
- A kezek és lábak ízületeinek gyulladása, ami duzzadt és nagyon fájó és deformálódott;
- A lép beavatkozás következtében fellépő fertőzések fokozott kockázata, ami nem fogja megfelelően szűrni a vért, így lehetővé teszi vírusok és baktériumok jelenlétét a szervezetben;
- Fokozott vizelési gyakoriság, gyakori, hogy a vizelet sötétebb, és a gyermek az ágyban pisilni egészen a serdülőkortól;
- Nehéz sebek, amelyeket nehéz gyógyítani és napi kétszer kell kötni;
- Májműködés, amely a szemek és a bőr sárgulása révén nyilvánul meg, de nem a hepatitis;
- Stones az epehólyagban;
- Csökkent látás, hegek, foltok és sztringek a szemekben, egyes esetekben vaksághoz vezethetnek;
- Agyvérzés az agy öntözött vérének nehézsége miatt.
Vér transzfúziók is részt vehetnek a kezelésben, hogy növeljék a vörösvérsejtek számát a keringésben, csak a csontvelő-átültetés csak a sarlósejtes vérszegénység egyetlen lehetséges gyógymódját kínálja, de nehéz lehet donort találni.
Hogyan diagnosztizálható a sarlósejtes anaemia
A sarlósejtes vérszegénység diagnózisát rendszerint a lábfej tesztelésével végzik a baba életének első napjaiban. Ez a vizsgálat alkalmas hemoglobin elektroforézisnek nevezett vizsgálat elvégzésére, amely igazolja a hemoglobin S jelenlétét és koncentrációját. Ez azért van, mert ha igazolják, hogy az embernek csak egy S génje van, vagyis az AS típusú hemoglobin, akkor azt jelenti, hogy a sarlósejtes gén hordozója, és a sarlósejt-vonalnak minősül. Ezekben az esetekben az embernek nincsenek tünetei, de rutin laboratóriumi vizsgálatokat kell követni.
Ha egy személy HbSS-vel diagnosztizálva van, azt jelenti, hogy a betegnek sarlósejtes anémiája van, és orvosi tanács alapján kell kezelni.
A hemoglobin elektroforézis mellett ezen típusú anémia diagnózisát a hemogrammal összefüggő bilirubin adagolással lehet elvégezni azokban az emberekben, akik nem végezték a lábfej születéskor végzett vizsgálatát, mivel képesek voltak megfigyelni a sarló alakú vörösvértestek jelenlétét, a a retikulociták, a bazofil szaggatott és a hemoglobin érték a normál referenciaérték alatt, általában 6 és 9, 5 g / dl között.
