A végzetes családi álmatlanság, amelyet az IFF rövidítéssel is ismerünk, rendkívül ritka genetikai betegség, amely az agy egy részét thalamus néven érinti, amely elsősorban a test alvási és ébrenléti ciklusának irányításáért felelős. Az első tünetek általában 32 és 62 év között jelentkeznek, de 50 év után gyakoribbak.
Így az ilyen típusú rendellenességben szenvedőknek egyre nagyobb nehézségeik vannak az alvás mellett az automatikus idegrendszer egyéb változásai mellett, amelyek felelősek például a testhőmérséklet, a légzés és az izzadásért.
Ez egy neurodegeneratív betegség, ami azt jelenti, hogy az idő múlásával a talamuszban egyre kevesebb az idegsejt, ami az álmatlanság és az összes kapcsolódó tünet progresszív súlyosbodásához vezet, amely olyan időpontban érkezhet meg, amikor a betegség már nem engedi az életet és ezért halálos kimenetelű.
Fő tünetek
Az IFF legjellemzőbb tünete a krónikus álmatlanság megjelenése, amely hirtelen megjelenik és az idő múlásával súlyosbodik. A fatális családi álmatlansághoz kapcsolódó egyéb tünetek a következők lehetnek:
- Gyakori pánikrohamok;
- Nem létező fóbiák megjelenése;
- Fogyás nyilvánvaló ok nélkül;
- A testhőmérséklet változásai, amelyek nagyon magasak vagy alacsonyabbak lehetnek;
- Túlzott izzadás vagy nyálképzés.
A betegség előrehaladtával gyakran előfordul, hogy az FFI-ben szenvedő személy nem koordinált mozgásokat, hallucinációkat, zavartságot és izomgörcsöket tapasztal. Az alvás képességének teljes hiánya azonban általában csak a betegség legvégső szakaszában jelentkezik.
A diagnózis megerősítése
A végzetes családi álmatlanság diagnózisát általában az orvos gyanítja, miután felmérte a tüneteket és átvizsgálta azokat a betegségeket, amelyek a tüneteket okozhatják. Amikor ez megtörténik, gyakran fordulnak orvoshoz, aki az alvászavarokra szakosodott, és más vizsgálatokat végez, például alvásvizsgálatot és CT-vizsgálatot, hogy megerősítse a thalamus változását.
Ezenkívül még mindig vannak genetikai tesztek, amelyek elvégezhetők a diagnózis megerősítésére, mivel a betegséget egy gén okozza, amely ugyanazon családon belül terjed.
Mi okozza végzetes családi álmatlanságot
A legtöbb esetben a halálos kimenetelű álmatlanságot az egyik szülő örökli, mivel annak okozó génje 50% -os esélye van a szülőktől a gyermekek felé történő átadásra, ugyanakkor az is lehetséges, hogy a betegség olyan embereknél jelentkezik, akiknek a családjában nincs kórtörténet , mivel a gén replikációjában mutáció fordulhat elő.
Gyógyítható-e a végzetes családi álmatlanság?
Jelenleg még mindig nincs gyógymód a végzetes családi álmatlanságra, valamint az evolúciójának késleltetésére szolgáló hatékony kezelés nem ismert. 2016 óta azonban új vizsgálatokat végeztek állatokon, hogy megpróbáljanak olyan anyagot találni, amely képes lassítani a betegség kialakulását.
Az IFF-ben szenvedők azonban különféle kezeléseket végezhetnek a bemutatott tünetek mindegyikére annak érdekében, hogy megpróbálják javítani életminőségüket és kényelmüket. Ehhez mindig a legjobb, ha a kezelést az alvászavarokra szakosodott orvos irányítja.
Hasznos volt ez az információ?
igen nem
Fontos a véleményed! Írja ide, hogyan javíthatjuk a szövegünket:
Bármi kérdés? Kattintson ide a válaszadáshoz.
E-mail, amelyre választ szeretne kapni:
Ellenőrizze a megerősítő e-mailt, amelyet nekünk küldtünk.
A neved:
A látogatás oka:
--- Válassza ki az okát --- A betegség éljen jobban Segítsen egy másik személynek Ismerje meg ismereteit
Ön egészségügyi szakember?
NemGyógyszergyógyszerészeti dajkákTáplálkozási szakemberekOrvoslásFizioterapeutaSzépségápolóEgyéb
Bibliográfia
- EGÉSZSÉG. Végzetes családi álmatlanság. Elérhető: . Hozzáférés ideje: 2019. július 24.
- GARD-NIH. Végzetes családi álmatlanság. Elérhető: . Hozzáférés ideje: 2019. július 24.
- NORD. Végzetes családi álmatlanság. Elérhető: . Hozzáférés ideje: 2019. július 24.
- SHI, Qi és mtsai. Végzetes családi álmatlanság: betekintés a leggyakoribb genetikai prionbetegségbe Kínában 40 beteg elemzése alapján. Neuropsychiatr. 6. kötet 1806-1813, 2018
- ISKOLÁK, Eric. Végzetes családi álmatlanság: természetének összefoglalása és a főbb tanulmányok . Záródolgozat, 2011. Liberty University.
