A myotoniás disztrófia egy genetikai betegség, amelyet Steinert-kórnak is neveznek, és amelyet az összehúzódás után az izmok pihentetése okoz. Egyes betegeknél ez a betegség nehézséget okoz egy fogantyú felszabadításában vagy egy kézfogás megállításában.
A myotoniás dystrophia mindkét nemben nyilvánulhat meg, gyakoribb a fiatal felnőttekben. A leginkább érintett izmok közé tartoznak az arc, a nyak, a kéz, a láb és az alkar.
Bizonyos egyénekben súlyosan veszélyeztetheti az izomfunkciókat, és csak 50 évig várható élettartamot jelent, míg másokban könnyű formában nyilvánulhat meg, amely csak izmos gyengeséget mutat.
A Myotonic Dystrophia okai
A myotoniás dystrophia okai a 19. kromoszómában jelen lévő genetikai elváltozásokhoz kötődnek. Ezek a változások generációról generációra nőhetnek, ami a betegség súlyosabb megnyilvánulását eredményezi.
A myotóniás dystrophia típusai
A myotoniás dystrophia négy típusra oszlik:
- Szembetegség: A terhesség alatt megjelenő tünetek, ahol a csecsemőnek kevés a magzati mozgása. Gyorsan születés után a gyermek légzési problémákat és izomgyengeséget mutat.
- Csecsemők : Ebben a típusú myotoniás dystrophiában a gyermek normális fejlődése az élet első évében, manifesztálva a betegség tüneteit 5 és 10 év között.
- Klasszikus : Ez a típusú myotóniás disztrófia csak felnőttkorban jelenik meg.
- Enyhe : Az enyhe myotoniás disztrófia egyéneknek nincs izomkárosodásuk, csak enyhe gyengeséggel lehet szabályozni.
A Myotonic Dystrophy tünetei
A myotóniás dystrophia fő tünetei a következők:
- Izom atrófia;
- Frontális kopaszság;
- gyengeség;
- Mentális retardáció;
- Az etetés nehézségei;
- Nehézlégzés;
- szürkehályog;
- Nehézségek az izom összehúzódását követően;
- Nehézségek a beszédben;
A miotóniás dystrophia diagnózisa
A diagnózist a tünetek és a genetikai vizsgálatok figyelembevételével végzik, amelyek észlelik a kromoszómákban bekövetkezett változásokat.
A miotóniás dystrophia kezelése
A myotoniás dystrophia kezelése multimodális, beleértve a gyógyszereket és a fizikoterápiát.
A gyógyszerek közé tartozik a fenitoin, a kinin, a procainamid vagy a nifedipin, amely enyhíti az izommerevséget és a fájdalmat, amelyet a betegség okoz.
A fizioterápia célja, hogy javítsa a myotoniás dystrophiás betegek életminőségét, növelve az izom erejét, a mozgás tartományát és a koordinációt.
