Az Alagille-szindróma ritka genetikai betegség, amely súlyosan érinti a különböző szerveket, különösen a májat és a szíveket, és végzetes lehet. Ezt a betegséget az epevezeték és a májcsatornák elégtelensége jellemzi, ami az epének felhalmozódását eredményezi a májban, ami megakadályozza a normális működést a vérből származó hulladék eltávolítása érdekében.
A tünetek még gyermekkorban is jelen vannak, és az újszülöttekben megnyúlt sárgaságának oka lehet. Bizonyos esetekben a tünetek észrevétlenül észlelhetők, súlyos károkat nem okozva, és súlyosabb esetekben szükség lehet az érintett szervek átültetésére.
Lehetséges tünetek
Az epevezetékek elégtelensége mellett az Alagille-szindróma sokféle jelenséget és tünetet okoz, például:
- Sárgás bőr;
- Homályos látás;
- Pillangó alakú csigolya csontok;
- Homlokát és állát kiemelkedő homlok;
- Szívproblémák;
- Késleltetett fejlesztés;
- Generalizált viszketés;
- Koleszterin lerakódás a bőrön;
- Perifériás pulmonalis stenosis;
- Szemészeti változások.
Ezen tünetek mellett előfordulhat progresszív forma, szív- és veseelégtelenség májkárosodása is. Általában a betegség 4 és 10 év között stabilizálódik, de a májelégtelenség vagy a kardiális elváltozások jelenlétében a mortalitás kockázata magasabb.
Alagille-szindróma okai
Az Alagille-szindróma egy autoszomális domináns betegség, ami azt jelenti, hogy ha a gyermek egyik szülője ennek a problémának, akkor a betegség valószínűsége 50%. Azonban a mutáció is előfordulhat a gyermekben, még akkor is, ha mindkét szülő egészséges.
Ezt a betegséget a DNS-szekvencia olyan változása vagy mutációja okozza, amely a 20. kromoszómán található specifikus gént kódolja, amely felelős a máj, a szív és más szervek normális működéséért, így nem működnek megfelelően.
Alagille-szindróma diagnosztizálása
Mivel számos tünetet okoz, ennek a betegségnek a diagnózisa többféle módon történhet, a leggyakoribb a májbiopszia.
A tünetek és tünetek értékelése
Ha a bőr sárgája vagy jellemző arc- és csigolya-rendellenességek, szív- és veseelégtelenség, szemészeti változások vagy fejlődési késleltetés tapasztalható, akkor a gyermek valószínűleg szenved a szindrómától. Vannak azonban más módszerek a betegség diagnosztizálására.
A hasnyálmirigy-funkció mérése
A hasnyálmirigy működését értékelő teszteket lehet elvégezni, meghatározva, hogy a gyermek által elfogyasztott táplálék mennyi zsírt szív el a széklet elemzésével. Azonban több vizsgálatot kell elvégezni, mivel ez az izolált vizsgálat más betegségek mutatója lehet.
A kardiológus értékelése
A kardiológus szívrohamot észlelhet egy echokardiogramon keresztül, amely a szívből történő ultrahangból áll, hogy megtekinthesse a szerkezetet és a működést, vagy egy pulzusszám mérésére alkalmas elektrokardiogramon keresztül.
Értékelés szemész által
A szemészeti szakember elvégezhet egy speciális szemvizsgálatot a rendellenesség, a szem rendellenessége vagy a retina pigmentációjának változásainak kimutatására.
Röntgen oszlopok értékelése
A gerinc röntgensugár segíthet a gerincoszlop csontjainak felderítésében egy pillangó alakjában, ami a leggyakoribb hiba e szindrómával.
Alagille-betegség kezelése
Ennek a betegségnek azonban nincs gyógymódja a tünetek és az életminőség javítása érdekében, az epeáramot szabályozó gyógyszerek, mint pl. Az Ursodiol és az A, D, E, K, kalcium és cink vitaminokat tartalmazó multivitaminok táplálkozási hiányosságok, amelyek betegség következtében előfordulhatnak.
Súlyosabb esetekben szükség lehet műtétre vagy akár szervek, például a máj és a szív átültetésére is.
