A neurofibromatosis, más néven Von Recklinghausen-kór, örökletes betegség, amely 15 éves kor körül nyilvánul meg, és az egész testben az idegszövet rendellenes növekedését okozza, kis csomókat és külső daganatokat képez, amelyeket neurofibromáknak neveznek.
Általában a neurofibromatosis jóindulatú és nem jelent semmilyen egészségügyi kockázatot, azonban mivel kis külső daganatok megjelenését okozza, testi eltorzulásokhoz vezethet, ami az érintett embereket műtétre szánja, hogy eltávolítsa őket.
Noha a neurofibromatosisnak nincs gyógyírja, mivel a daganatok visszanőhetnek, műtéti vagy sugárterápiás kezeléssel megpróbálható csökkenteni a daganatok méretét és javítani a bőr esztétikai megjelenését.
Neurofibromatosis tumorok, neurofibromák
A neurofibromatosis fő típusai
A neurofibromatosis három típusra osztható:
- 1. típusú neurofibromatózis: a 17. kromoszóma olyan mutációi okozzák, amelyek csökkentik a neurofibromin termelődését, amelyet a szervezet a daganatok megjelenésének megakadályozására használ. Az ilyen típusú neurofibromatózis látásvesztést és impotenciát is okozhat;
- 2. típusú neurofibromatózis: a 22. kromoszóma mutációi okozzák, csökkentve a merlina termelését, egy másik fehérjét, amely elnyomja a daganatok növekedését egészséges egyénekben. Az ilyen típusú neurofibromatosis halláskárosodást okozhat;
- Schwannomatosis: a betegség legritkább típusa, amelyben a daganatok a koponyában, a gerincvelőben vagy a perifériás idegekben fejlődnek ki. Általában az ilyen típusú tünetek 20-25 éves kor között jelentkeznek.
A neurofibromatosis típusától függően a tünetek változhatnak. Tehát nézze meg a neurofibromatosis minden típusának leggyakoribb tüneteit.
Mi okozza a neurofibromatosist
A neurofibromatózist egyes gének genetikai változásai okozzák, különösen a 17. és a 22. kromoszóma. Ezenkívül a Schwannomatosis ritka eseteit a specifikusabb gének, például az SMARCB1 és az LZTR változásai okozzák. Valamennyi megváltozott gén fontos a daganatok termelésének gátlásában, ezért ha befolyásolja őket, akkor a neurofibromatosisra jellemző tumorok megjelenéséhez vezetnek.
Bár a diagnosztizált esetek többségét a szülők adják át a gyerekeknek, vannak olyan emberek is, akiknek soha nem fordult elő, hogy a családban előfordult volna ilyen betegség.
Hogyan történik a kezelés
A neurofibromatosis kezelése történhet műtéten keresztül, hogy eltávolítsuk a szerveket nyomást gyakorló daganatokat, vagy sugárterápiával csökkenthetjük méretüket. Nincs azonban olyan kezelés, amely garantálja a gyógyulást vagy megakadályozná az új daganatok megjelenését.
A legsúlyosabb esetekben, amikor a betegnél rák alakul ki, szükség lehet kemoterápiával vagy rosszindulatú daganatokra irányuló sugárterápiával történő kezelésre. Tudjon meg többet a neurofibromatosis kezeléséről.
Hasznos volt ez az információ?
igen nem
Fontos a véleményed! Írja ide, hogyan javíthatjuk a szövegünket:
Bármi kérdés? Kattintson ide a válaszadáshoz.
E-mail, amelyre választ szeretne kapni:
Ellenőrizze a megerősítő e-mailt, amelyet nekünk küldtünk.
A neved:
A látogatás oka:
--- Válassza ki az okát --- A betegség éljen jobban Segítsen egy másik személynek Ismerje meg ismereteit
Ön egészségügyi szakember?
NemGyógyszergyógyszerészeti dajkákTáplálkozási szakemberekOrvoslásFizioterapeutaSzépségápolóEgyéb
