A Maroteaux-Lamy-szindróma vagy a Mucopolysaccharidosis VI ritka örökletes betegség, ahol a hordozók a következő jellemzőkkel bírnak:
- Rövid termetű,
- arcdeformációk,
- rövid nyak,
- visszatérő otitis,
- betegségek a légutakban,
- csontvázformák és
- izommerevség.
A betegséget az ariiszulfatáz B enzim változásai okozzák, amelyek meggátolják a poliszacharidok degradálódását, ami a sejtekben felhalmozódik, és a betegség jellemző tüneteinek kialakulását eredményezi.
A szindrómában szenvedő betegek normális intelligenciával rendelkeznek, így a gyerekeknek nincs szükségük speciális iskolára, csak olyan anyagokhoz adaptálva, amelyek megkönnyítik a tanárokkal és az osztálytársaikkal való interakciót.
A diagnózist klinikai értékelésen és laboratóriumi biokémiai elemzéseken alapuló genetikus készítette. A diagnózis az élet első éveiben nagyon fontos a korai beavatkozási terv kidolgozásához, amely segít a gyermek fejlődésében és a szülők betelepítésében a genetikai tanácsadásban, mivel fennáll annak a veszélye, hogy a betegség elhalad a későbbi gyermekeknél.
A Maroteaux-Lamy-szindrómára nincs gyógymód, de bizonyos kezelések, mint például a csontvelő-átültetés és az enzimpótló kezelés hatékonyak a tünetek csökkentésében. A fizikai terápiát az izommerevség csökkentésére és a test mozgásának növelésére használják. Nem minden szenvedő jeleníti meg a betegség valamennyi tünetét, súlyossága az egyéntől az egyénig változik, egyesek viszonylag normális életet élhetnek.
-o-que--sintomas-e-tratamento.jpg)
