ritka megbetegedések

A Tetra-amelia szindróma nagyon ritka genetikai betegség, amely a baba fegyverek és lábak nélkül születik, és a csontvázban, az arcban, a fejben, a szívben, a tüdőben, az idegrendszerben vagy a nemi szervekben kialakuló egyéb rendellenességeket okozhat. Ez a genetikai változás már a terhesség alatt is diagnosztizálható, ezért az azonosított malformációk súlyosságától függően a szülész javasolhatja abortusz végrehajtását, mivel ezek közül a malformációk közül sok veszélyeztetheti a baba életét a születés után. Bár nincs gyógymód, vannak olyan esetek, amiko

A vese angiomyolipoma egy ritka és jóindulatú vese tumor, melynek általában nincs tünete, amíg elég nagy ahhoz, hogy a vese sérüljön. Így, bár nem rák, az angiomyolipoma súlyos probléma lehet, különösen ha 4 cm-nél nagyobb, mivel ez károsíthatja a vese működését vagy súlyos vérzést okozhat. Bár konkrét okai még nem is

Annak érdekében, hogy a gyermekkori gyermekkorban gyakran előforduló ismerős mediterrán láz ellen irányuljon és jobban együttműködjön, tanácsos egy gyermekorvoshoz fordulni, mert bár nincs gyógymód, a betegség kezelhető olyan kezeléssel, amelyet a betegség alatt kell elvégezni. hogy a betegségek válsága ritka. Így a feltételezett med

A Crouzon-szindróma, más néven craniofacial dysostosis, ritka állapotban van, ahol a koponya-varratok idő előtti lezárása következik be, ami különböző agykoponya és az arcdeformációhoz vezet. Ezek a deformitások változásokat okozhatnak más testrendszerekben is, például a látás, a hallás vagy a légzés során, ami szükségessé teszi a korrekciós műtéteket az egész életen át. Gyanú esetén a diagnózis a genetika

A Gaucher-betegség olyan ritka genetikai betegség, melyet az enzimatikus hiányosság jellemez, amely a sejtekben a zsíros anyagot a test különböző szerveiben, például a májban, a lépben vagy a tüdőben, valamint a csont- vagy csontvelőben csont. Így az érintett helytől és egyéb jellemzőktől függően a betegség háromféle lehet: 1. típusú Gaucher-betegség -

A Charcot-Marie-Tooth-betegség olyan neurológiai és degeneratív betegség, amely a test idegeit és ízületeit befolyásolja, ami a gyaloglás nehézségeit vagy gyengeségét okozza. Gyakran, akiknek ez a betegségük van, szükségük van kerekesszék használatára, de évekig élhetnek és intellektuális képességüket fenntartják. A kezelés megköveteli a gyóg

A progresszív osiós fibrózisplázia, más néven FOP, progresszív osiízis myositis vagy kő ember szindróma nagyon ritka genetikai betegség, amely a test lágyrészeit, például az ínszalagokat, az inakat vagy az izmokat lassan csontvá alakítja, ami gátolja a testmozgásokat és erős változásokat okoz a testképben. A legtöbb esetben a tün

A Niemann-Pick betegség egy nagyon ritka genetikai szindrómák csoportjából áll, amelyek ugyanabban a családban örökölnek, és amelyek bizonyos szervekben, például az agyban, a lépben vagy a májban lipid felhalmozódást okoznak. Az érintett szervektől és tünetektől függően a Niemann-Pick betegség három fő csoportra bontható: "A" típus : a legsúlyosabb típus, és általában az élet első hónapjaiban jelentkezik, a túlélés 4-5 éves korig; B típus : egy kevésbé súlyos A típusú, amely lehetővé teszi a túlélést a felnőttkorban. C típus : a gyermekkorban leggyakrabban előforduló

Az adrenoleukodistrofia ritka genetikai betegség az X kromoszómához kapcsolódóan, amely eléri a mellékveséket, az idegrendszert és a heréket. A betegség különösen a férfiakat érinti, és bármely korban megnyilvánulhat. Az adrenoleukodistrofia megváltoztatja a mielint, egy fehérjét, amely az idegrendszer fehér részében jelen van. Az idegrendszer egyfajt

A szegény halszag szindrómát, amelyet trimetilaminuria-nak neveznek, a testszekrécióhoz hasonló halakhoz hasonló erős illat jellemzi, mint a verejtékezés, a nyál, a vizelet és a hüvelyváladék. Az olyan intézkedések, mint a gyakori fürdés, a ruhák cseréje a nap folyamán és az erős parfüm használata, nem mindig segítenek a szag javításában, hiszen a betegség elsősorban étrenden keresztül történik, elkerülve az olyan élelmiszerek fogyasztását, mint a hal és a tojás. tünetek A betegség egyetlen tünete a tes

A kimérizmus nagyon ritka genetikai hiba, amely akkor következik be, amikor egy személy több mint 1 típusú DNS-t hordoz testében. Általában ez a változás nem okoz tüneteket, de lehetnek olyan változások, mint például az aszimmetria és a deformitás a hordozó testében, vagy ritkábban a hermafroditizmusban. Ez a helyzet különb

A Weaver szindróma ritka genetikai állapot, amelyben a gyermek gyermekkorában nagyon gyorsan növekszik, de késlelteti az intellektuális fejlődést, valamint jellegzetes arcvonásait, például nagy homlokát és széles szemét. Bizonyos esetekben egyes gyermekek deformitása is lehet az ízületekben és a gerincben, valamint a gyenge izmokban és a puha bőrben. A Weaver-szindrómár

Az Ohtahara-szindróma az epilepszia ritka típusa, amely általában 3 hónapnál fiatalabb csecsemőknél fordul elő, és ezért gyermekkori epilepsziás encephalopathia néven is ismert. Az ilyen típusú epilepszia első rohamai általában a terhesség utolsó trimeszterében fordulnak elő, még a méhen belül, de előfordulhatnak a csecsemő életének első 10 napján is, melyet az akaratlan izomösszehúzódások jellemeznek, amelyek bizonyos lábakra és karokra merevek másodperc. Bár nincs gyógymód, a gyógyszerek al

A törpe a hormonális vagy orvosi probléma következménye, melynek következtében a test nem növekedik és fejlődik olyan mértékben, aminek következtében a személynek maximális magassága 1, 47 méter, és törpenek nevezhető, bár alacsony státus "a leginkább elfogadott kifejezés. A törpének két fő típus

A Richieri-Costa Pereira-szindróma rendkívül ritka betegség, amely a csecsemők 17-es kromoszómájában bekövetkező genetikai változások következtében keletkezik, ami az arc és a gége anomáliáinak kialakulásához, valamint a lábak és kezek alakváltozásához vezet. Ezt a betegséget először Brazíliában 1992-ben azonosították egy USP kórházban, és napjainkig csak 20 ilyen típusú genetikai mutációt észleltek. Bár e szindróma legtöbb malformációján

A Hypermensia ritka szindrómát jelent, amely egy rendkívül magasabbrendű önéletrajzi memória-szindróma, és a hordozók már születtek vele, és egész életük során szinte semmit sem felejtenek el, ideértve például a neveket, dátumokat, tájakat és az arcok A szindróma megerõsítéséhez szükséges a kogníció és a memória tesztelése, beleértve a múltbeli események számos kérdését. Az ilyen típusú memóriával rendelkező emb

A sclerosteosis, más néven granit csontbetegség, ritka genetikai mutáció, amely túlzott csontnövekedést okoz. Ez a mutáció csontokat okoz, ahelyett, hogy az évek során csökken a sűrűség, vastagabbá és sűrűbbé válna, erősebbé válva, mint a gránité. Így a sclerosteosis megakadályozza a csontbetegségek kialakulását, mint például az oszteoporózist, de más változásokat okoz, például a koponyán belüli megnövekedett nyomást, amely, ha kezeletlen marad, életveszélyes lehet. A fő tünetek A sclerosteosis fő jele a csont

A Berardinelli-Seipe-szindróma, amelyet általánosított veleszületett lipodystrophiának is neveznek, ritka genetikai betegség, melyet a zsírsejtek működésképtelensége jellemez, így a testben nincs zsír felhalmozódása, mivel máshol tárolódik mint például a máj és az izom. Ennek a szindrómának egyik fő jellemzője a súlyos cukorbetegség kialakulása, amely rendszerint a pubertás alatt kezdődik, körülbelül 8-10 évig, és amelyet alacsony zsírokban és cukrokban, valamint olyan gyógyszerekkel kell kezelni, amelyek segítik a cukorbetegség és a magas koleszterinszint. tünetek A Berardinelli-Seipe-szindróm

A Hanhart-szindróma nagyon ritka betegség, melyet a karok, lábak vagy ujjak teljes hiánya jellemez, és ez a feltétel egyszerre fordulhat elő a nyelvnél. A Hanhart-szindróma okai genetikaiak, bár az egyes génekben bekövetkezett változásokhoz vezető tényezők nem magyarázhatók. A Hanhart-szindróma nem gyógyítható , de a plasztikai sebészet segíthet a végtagok kijavításában. Hanhart szindróma Képek A H

A Williams-Beuren-szindróma ritka genetikai betegség, amelynek fő jellemzői a gyermek nagyon barátságos, hiper-szociális és kommunikációs viselkedése, bár szív-, koordináció-, egyensúly-, mentális retardáció- és pszichomotorproblémákat mutat. Ez a szindróma befolyásolja az elasztin termelését, befolyásolja az erek rugalmasságát, a tüdőt, a beleket és a bőrt. Az ilyen szindrómás gyermekek k